在美國，每天大約有一個(gè)孩子出生時(shí)患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)在孩子還在蹣跚學(xué)步時(shí)就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。

        但在18個(gè)月前，美國食品和藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)了一種有望治愈該疾病的藥物：能恢復(fù)SMA患者缺失關(guān)鍵蛋白質(zhì)的藥物�，F(xiàn)在，SMA倡導(dǎo)組織和國會議員正在敦促衛(wèi)生和公眾服務(wù)部(HHS)部長Alex Azar批準(zhǔn)，每年在美國出生的400萬嬰兒都要接受SMA測試。他們認(rèn)為，新藥物可能在神經(jīng)元死亡之前最有效，因此應(yīng)該對受影響的兒童進(jìn)行識別和治療。

        根據(jù)法律，7月8日是Azar的最后期限。實(shí)際上，之前盡管一個(gè)顧問小組在2月份投票贊成對所有進(jìn)行，但一些專家持不同意見。他們指出，對這種新療法的關(guān)鍵研究仍在進(jìn)行中，涉及的兒童數(shù)量很少，而且尚未公布。

        但是，14名眾議院議員上個(gè)月寫信給Azar稱，對于那些在過渡期出生的孩子來說，延遲是一場悲劇，因?yàn)樗麄兛赡軙�錯(cuò)過機(jī)會。議員們敦促該機(jī)構(gòu)盡快批準(zhǔn)該測試。HHS的發(fā)言人說，Azar仍在審查這個(gè)重要問題。

        對于每個(gè)新生兒來說，在一滴血中檢查SMA突變的費(fèi)用為1美元至5美元。但是，在新生兒推薦篩查項(xiàng)目中添加一種疾病有很高的標(biāo)準(zhǔn)。其中，數(shù)據(jù)必須表明，如果在癥狀出現(xiàn)之前就開始治療，結(jié)果會有所改善。

        但是這些驚人的結(jié)果并沒有在同行評議的期刊上發(fā)表，因?yàn)椴∪诉�很年輕，而且試驗(yàn)還在進(jìn)行中。當(dāng)HHS召集的新生兒和兒童遺傳性疾病咨詢委員會于2月召開會議時(shí)——在有希望的數(shù)據(jù)公布之前，13名投票成員中有5人反對常規(guī)的SMA篩查。

        此外，由外部專家為咨詢委員會制定的理論模型估計(jì)，篩查每年將發(fā)現(xiàn)大約150名患兒，如果在癥狀出現(xiàn)之前未做篩查，他們將無法被識別，而在出現(xiàn)癥狀后，診斷可能需要幾個(gè)月。這幾個(gè)月可能是至關(guān)重要的：一項(xiàng)研究表明，在病情最嚴(yán)重的患兒中，90%的運(yùn)動神經(jīng)元在6個(gè)月內(nèi)被摧毀。