中心點(diǎn)：

        與ALL高風(fēng)險(xiǎn)兒童相比，ALL 的兒童患Ph樣ALL的發(fā)病率較低。

        標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)的Ph樣ALL患者少有靶向激酶融合，較高風(fēng)險(xiǎn)的Ph樣ALL患者預(yù)后要好。

        摘要：

        急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)NCI高風(fēng)險(xiǎn)(HR)(根據(jù)年齡和初始白細(xì)胞計(jì)數(shù)定義)和中風(fēng)險(xiǎn)(根據(jù)最新殘留病灶反應(yīng)定義)的兒童患費(fèi)城染色體樣急性淋巴細(xì)胞白血病(Ph樣ALL;BCR-ABL1樣ALL)時(shí)預(yù)后不良。Ph樣ALL的特征是遺傳改變，激活細(xì)胞因子受體和激酶信號(hào)，可能適合于酪氨酸激酶抑制劑(TKIs)治療。Ph樣ALL在ALL NCI標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)(SR)人群中的發(fā)生率、預(yù)后和靶向治療的潛能尚不明確。

        Kathryn G. Roberts等人對(duì)一個(gè)兒童腫瘤的臨床試驗(yàn)的1023位標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)的B-ALL患兒隊(duì)列進(jìn)行回顧性分析。在206位患者中發(fā)現(xiàn)Ph樣ALL基因表達(dá)譜，其中67位患者攜帶BCR-ABL1(6位)或ETV6-RUNX1(61位)融合基因被排除分析，故有139位(13.6%)患兒為Ph樣ALL。

        經(jīng)靶向RT-PCR和RNA測(cè)序在38.8%的標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)的Ph樣病例中發(fā)現(xiàn)激酶激活性改變，包括CRLF2重組(29.5%)、ABL類融合(1.4%)、JAK2融合(1.4%)、NTRK3融合(0.7%)和其他序列突變(IL7R、KRAS、NRAS;5.6%)。

        與非Ph樣ALL患兒相比，Ph樣ALL患兒7年無事件存活率要更高(82.4±3.6% vs 90.7±1.0%，p=0.0022)，但總體存活率無差別(93.2±2.4% vs 95.8±0.7%，p=0.14)。

        總而言之，本研究揭示了基于臨床特征的Ph樣ALL的激酶譜變化和臨床預(yù)后的顯著差異，并證實(shí)標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險(xiǎn)的ALL發(fā)生可被激酶抑制劑靶向的基因變異要少于高風(fēng)險(xiǎn)的ALL。

        原始出處：

        Kathryn G. Roberts，et al.Genomic and outcome analyses of Ph-like ALL in NCI standard-risk patients： a report from the Children's Oncology Group. Blood 2018 ：blood-2018-04-841676; doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-04-841676