患者男性，65歲。

        主訴：因"間斷性下肢腫10年，加重伴腹脹3個月余"于2015年6月9日收入北京世紀(jì)壇醫(yī)院消化內(nèi)科。

        病史：10年前患者開始間斷出現(xiàn)雙下肢對稱性凹陷性水腫，曾診斷為低蛋白血癥，未予重視及治療。3個月前再次出現(xiàn)雙下肢水腫，伴腹脹及納差，多次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，提示低蛋白血癥和大量，予以利尿和補(bǔ)充白蛋白等對癥治療，癥狀稍改善，完善相關(guān)檢查后考慮腹腔淋巴管瘺可能性大，同時合并腹腔感染。予以抗感染、補(bǔ)充白蛋白及利尿等對癥治療后好轉(zhuǎn)出院，出院后再次出現(xiàn)腹脹加重，腹圍增加，并反復(fù)低熱就診。

        患者自發(fā)病以來一般狀況尚可。否認(rèn)結(jié)核病等傳染病史及接觸史，否認(rèn)外傷及手術(shù)史，無特殊既往史、家族史等。飲酒史30年，乙醇攝入量約140 g/d。

        查體：腹部膨隆，移動性濁音陽性，雙下肢水腫。

        實驗室檢查示：白細(xì)胞計數(shù)為5.34×109/L，中性粒細(xì)胞占比為0.731，血紅蛋白為96 g/L，紅細(xì)胞平均體積為93.9 fL，ALT為180 U/L，AST為156 U/L，總蛋白質(zhì)為49.5 g/L，白蛋白為28.8 g/L，ALP為145 U/L，GGT為68 U/L。胸腹水檢查示：外觀黃色混濁，比重為1.03，瑞氏反應(yīng)陽性，有核細(xì)胞數(shù)為2.31×109/L，其中多核細(xì)胞占比為0.69，單核細(xì)胞占比為0.31，LDH為94 U/L，腺苷脫氨酶為7 U/L，總蛋白質(zhì)為45.3 g/L，總膽固醇為2.75 mmol/L，三酰甘油為3.33 mmol/L，血糖為8.1 mmol/L，癌胚抗原為1.47 μg/L。血常規(guī)、糞便常規(guī)、甲狀腺功能、自身免疫相關(guān)檢查、結(jié)核桿菌抗體、肝炎病毒等檢查均為陰性，多次腹水穿刺病理檢查均未見腫瘤細(xì)胞。外院曾行2次胃鏡檢查均提示為慢性胃炎。

        胃鏡檢查示：十二指腸降部可見散在數(shù)個白色點狀隆起(圖1)。膠囊內(nèi)鏡檢查示：小腸淋巴管擴(kuò)張，以空腸中上段為主(空腸上段散在白色細(xì)小斑片樣改變，以空腸中上段明顯，部分腸段較為密集)。十二指腸降段病理檢查示：小腸黏膜慢性炎，黏膜肌層及黏膜下層可見淋巴管瘤樣增生，伴擴(kuò)張積液。外院腹部增強(qiáng)CT檢查示：中量腹水，空、回腸輕度腫脹、擴(kuò)張并粘連，肝脾及雙腎未見明顯異常。肝臟彈性測定：肝脂肪變<11%，肝纖維化F3F4期。雙下肢淋巴顯像示：雙下肢淋巴液回流通暢。腹部放射性輕度增高，符合腹腔積液表現(xiàn)。腸失蛋白質(zhì)顯像檢查提示腸蛋白質(zhì)丟失，漏出部位無法判斷。胸導(dǎo)管超聲檢查示胸導(dǎo)管末端梗阻可能。直接淋巴管造影示胸導(dǎo)管間斷顯影，中下段淺淡顯影，末段管徑增寬，結(jié)構(gòu)迂曲，胸導(dǎo)管末端功能性梗阻。綜合考慮患者為小腸淋巴管擴(kuò)張癥，囑患者低脂肪、中鏈三酰甘油(medium-chain triglyceride，MCT)飲食，予以抗感染、補(bǔ)充白蛋白、輸注奧曲肽、利尿、保肝等對癥治療，并行胸導(dǎo)管探查、末端粘連松解術(shù)后，患者體質(zhì)量較前下降，腹圍縮減，雙下肢無水腫，于2015年7月10日出院。隨訪3個月患者未再出現(xiàn)明顯癥狀。

        討論

        腹水臨床少見，由多種原因?qū)е铝馨鸵阂缛敫骨欢�形成。乳糜性腹水的常見有�?chuàng)傷、惡性腫瘤、感染性疾病、淋巴管疾病、藥物相關(guān)和基礎(chǔ)疾病等。在一項納入了247例乳糜性腹水患者的研究中，淋巴管疾病約占11.34%，表明對于乳糜性腹水患者應(yīng)重視淋巴系統(tǒng)疾病的可能性。

        小腸淋巴管擴(kuò)張較為罕見，分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性小腸淋巴管擴(kuò)張常見于淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常的兒童或青少年，現(xiàn)有觀點認(rèn)為該病為一種遺傳綜合征。淋巴瘤、肝硬化等能引起腸淋巴管狹窄、受壓或回流受阻的疾病均可成為繼發(fā)性病因。水腫是小腸淋巴管擴(kuò)張癥的常見臨床表現(xiàn)，近半數(shù)患者有漿膜腔積液，其中約40%為乳糜性;其他臨床表現(xiàn)有低蛋白血癥、淋巴細(xì)胞減少癥、腹瀉等。小腸淋巴管擴(kuò)張在內(nèi)鏡下可有典型的黏膜損傷表現(xiàn)，散在白斑、絨毛蒼白、空腸黏膜上淋巴樣物質(zhì)附著是該病主要的內(nèi)鏡下表現(xiàn)。胃鏡檢查如發(fā)現(xiàn)多發(fā)甚至是彌漫的十二指腸白色絨毛改變，應(yīng)高度懷疑小腸淋巴管擴(kuò)張癥的可能，活組織病理檢查可明確診斷該病。

        本例患者中年起病，病程較長，曾有近10年的低蛋白血癥病史，但癥狀較為隱匿，直至發(fā)展為乳糜性腹水才入院治療，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行2次胃鏡檢查，曾于胃鏡下見到白色斑點狀改變，但均未行活組織病理檢查。入院后通過膠囊內(nèi)鏡對患者進(jìn)行了全消化道檢查，發(fā)現(xiàn)典型的小腸淋巴管擴(kuò)張表現(xiàn)，且再次行胃鏡檢查，于白色斑點處行活組織病理檢查證實存在淋巴管擴(kuò)張，從而明確診斷。文獻(xiàn)報道，多數(shù)小腸淋巴管擴(kuò)張患者均有十二指腸降部受累表現(xiàn)，胃鏡對該病的診斷率為86%。但由于小腸淋巴管擴(kuò)張病灶往往呈節(jié)段性分布，且常見于空腸下段，導(dǎo)致胃鏡檢查易漏診。膠囊內(nèi)鏡是一種有效的無創(chuàng)性全消化道檢查手段，可對全小腸進(jìn)行評估，對于定位病變部位及評估病變范圍更加可靠。本病例雖然于胃鏡下十二指腸降部病變處所見改變不典型，但膠囊內(nèi)鏡于空腸中上段見到典型的小腸淋巴管擴(kuò)張癥所致的白色斑點狀改變，提示膠囊內(nèi)鏡檢查對于小腸淋巴管擴(kuò)張癥的診斷具有重要意義。從病因分析，本例患者無腫瘤、外傷、感染、手術(shù)等繼發(fā)病因，但有長期大量飲酒史，結(jié)合肝臟彈性測定結(jié)果，不除外存在隱匿性肝硬化，而肝硬化有繼發(fā)小腸淋巴管擴(kuò)張的可能，對該患者有必要進(jìn)一步隨訪明確。

        綜上，對不明原因的乳糜性腹水伴有低蛋白血癥的患者需注意小腸淋巴管擴(kuò)張癥的可能，尤其當(dāng)患者于內(nèi)鏡下發(fā)現(xiàn)十二指腸有白色斑點等可疑淋巴管擴(kuò)張表現(xiàn)時，即使為不典型改變，也應(yīng)予以重視，活組織病理檢查有助于確診;胃腸鏡檢查未見到特異性表現(xiàn)時，應(yīng)考慮行膠囊內(nèi)鏡檢查評估全小腸以助診斷。