研究人員可能發(fā)現(xiàn)了一種很有前途的治療孤獨(dú)癥基因的新方法。使用實(shí)驗(yàn)性的抗癌藥物，科學(xué)家們在老鼠身上進(jìn)行了逆轉(zhuǎn)。

根據(jù)最近的估計(jì)，美國每59個孩子中就有一個患有自閉癥譜系障礙(ASD)。

超過7%的病例與染色體缺陷有關(guān)，這表明許多社交、運(yùn)動、感覺和行為方面的障礙都與基因有關(guān)。

特別地，一些患有ASD的人失去了他們16號染色體的一部分。

被稱為16p11.2缺失綜合征，這種染色體缺陷常常導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙和語言技能障礙。

現(xiàn)在，研究人員可能找到了一種逆轉(zhuǎn)這種ASD基因形式的方法。英國加的夫大學(xué)的里卡多·布蘭比拉教授帶領(lǐng)的科學(xué)家們，使用了最初開發(fā)的治療癌癥的實(shí)驗(yàn)性藥物，以恢復(fù)ASD樣癥狀小鼠的正常大腦功能。

該研究結(jié)果現(xiàn)已發(fā)表在《神經(jīng)科學(xué)雜志》上。

抗癌藥物可預(yù)防ASD在小鼠體內(nèi)的逆轉(zhuǎn)

“人類的16p11.2微缺失，”Brambilla教授和他的團(tuán)隊(duì)解釋道，“是與自閉癥相關(guān)的最常見的基因拷貝數(shù)變異之一。”

但是，染色體缺陷與神經(jīng)發(fā)育狀況之間的聯(lián)系機(jī)制還不清楚。因此，研究小組設(shè)計(jì)了一個小鼠的染色體缺陷模型來檢查它的病理生理學(xué)。

有缺陷的小鼠表現(xiàn)出一系列的行為和分子異常。這些癥狀包括多動癥，母親行為異常，以及嗅覺感知問題。

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)，有16p11.2缺失的小鼠也有更高水平的一種叫做ERK2的蛋白質(zhì)。

研究人員解釋說，ERK2最近已經(jīng)成為癌癥治療的目標(biāo)。這促使科學(xué)家們在16p11.2基因缺失的小鼠身上測試了實(shí)驗(yàn)性抗癌藥物的效果。

這些藥物阻止了ERK2進(jìn)入嚙齒動物的大腦，從而逆轉(zhuǎn)了asd樣的小鼠行為、神經(jīng)和感覺癥狀。

“重要的是，”作者寫道，“我們展示了在大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期使用新型ERK通路抑制劑治療，挽救了16p11.2缺失小鼠的分子、解剖學(xué)和行為缺陷�！�

Brambilla教授解釋說:“通過限制導(dǎo)致16號染色體缺陷的人出現(xiàn)自閉癥癥狀的蛋白質(zhì)的功能，這種試驗(yàn)藥物不僅能緩解成年小鼠的癥狀，而且還能防止基因易感的小鼠生來就患有ASD�！�

這是在懷孕期間給母親服用實(shí)驗(yàn)藥物的結(jié)果。研究人員解釋了這對人類意味著什么。

雖然對已經(jīng)篩查過基因異常的孕婦進(jìn)行治療是不可行的，但從原則上來說，在出生后盡早治療是有可能治好的。