來自巴塞羅那大學(UB)的研究人員和他們的合作者首次報告了慢性淋巴細胞白血病的完整表型，這是最常見的白血病類型。

該研究發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志，提供了一份高分辨率的基因組功能圖譜。將這類白血病的圖與健康細胞圖的比較，顯示在數(shù)百個區(qū)域改變了它們在白血病中的功能，這表明了新療法的發(fā)展和應(yīng)用的潛在目標。

近年來，白血病和癌癥分子的研究集中在一個數(shù)據(jù)層的分子分析上，這使得研究人員無法在基因組的功能上建立精確的圖譜。這項研究在癌癥基因組研究中沒有先例，它強調(diào)了引入不同的分子數(shù)據(jù)層來更好地理解疾病。

研究人員公布了白血病基因組和甲基組的測序，這項新研究是對該疾病的完整分子層級描述。利用先進的測序技術(shù)和先進的生物學計算工具，為白血病基因組功能提供了的詳細功能圖。

最大的挑戰(zhàn)之一是對大數(shù)據(jù)的計算分析，在巴塞羅那超級計算中心的合作下，研究人員可以面對復雜分析所需的高精度計算獲得支持。Renee Beekman說:“一旦數(shù)據(jù)準備好，我們必須面對的最重要的挑戰(zhàn)就是分析和添加如此多的數(shù)據(jù)層，以及能夠幫助我們更好地理解白血病的信息�！�

經(jīng)過三年的計算機分析，終于完成了白血病的功能圖。

研究人員詳細地確認了那些具有特定功能的區(qū)域，特別是基因組的黑暗區(qū)域（這些區(qū)域以前被稱為“垃圾DNA”）。它們實際上對基因組有很多重要的功能。Martin-Subero說,“同樣的地圖,城市,山脈,河流,等等,我們可以在白血病地圖上完善功能基因,定義活躍基因,不活躍基因,但沒有基因控制的地區(qū),大基因組中不活躍的沙漠,等等。我們在基因組圖譜中發(fā)現(xiàn)了12種不同的功能。

除了研究白血病細胞外，研究人員將這些細胞與健康細胞進行了比較。我們可以看到白血病地圖與健康細胞圖譜相比如何變化，以及白血病如何能夠創(chuàng)造出高效的分子基礎(chǔ)設(shè)施，從而無法控制生長。打個比方說，原來那里有沙漠，現(xiàn)在有由癌細胞產(chǎn)生的工業(yè)區(qū)。

我們甚至發(fā)現(xiàn)只有三個蛋白質(zhì)家族負責這個變化。在這個比喻中，似乎有三家公司負責所有工業(yè)區(qū)的建設(shè)和維護。這是研究的一個重要方面，因為這三個蛋白質(zhì)家族的作用可以被仍在開發(fā)中的藥物所抑制。在這個意義上，這可能是研究中最重要的轉(zhuǎn)譯方面，因為它提供了一種治療的視角，通過它可以恢復白血病的功能改變。

這張完整的地圖可以讓我們在分子水平上了解白血病，同時它也為其他研究者提供了大量的信息來源，以便將研究結(jié)果轉(zhuǎn)化為更好的治療方法和更好的生活質(zhì)量。