6 月 13 日，國際期刊 Genome Research 在線發(fā)表了由中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究院馬普計算生物學伙伴研究所 Philipp Khaitovich 研究組和日本國立自然科學研究所認知基因組學 Yasuhiro Go 研究組合作發(fā)表的論文 Human-specific features of spatial gene expression and regulation in eight brain regions。

長期以來，基因表達水平的變化一直都被認為是表型特征（包括人類認知）快速進化的分子基礎(chǔ)。迄今為止，此方向的研究著重于將人類大腦與其他物種的大腦進行比較，并已揭示了不少人腦表達特異性的基因。如果將人類與關(guān)系較遠的物種進行大腦的轉(zhuǎn)錄組比較，由于存在基因表達水平的迭代式變化，因此很可能導(dǎo)致差異表達的基因的種系分配出現(xiàn)不合理甚至不準確的情況。因此，在此項研究中，使用兩種十分接近人類和黑猩猩的猿類，即大猩猩和長臂猿，來代替常用的靈長類模式生物如恒河猴和食蟹猴，可以得到更為可靠的大腦種間變化差異的種系分配。

鑒于此，Philipp Khaitovich 研究組的許川、李倩等研究人員分析了從人類、黑猩猩、大猩猩、長臂猿和恒河猴的八個腦區(qū)收集的基因表達和 H3K27ac 染色質(zhì)修飾數(shù)據(jù)。通過對這些數(shù)據(jù)的綜合分析，研究人員揭示了 1,851 個人類轉(zhuǎn)錄組特異性基因及 240 個黑猩猩轉(zhuǎn)錄組特異性基因的存在。其中，一半以上的人類特異性基因在海馬區(qū)的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中顯著上調(diào)，而其他人類特異性基因則影響了額葉皮層和小腦的小神經(jīng)膠質(zhì)細胞的功能。隨后，通過研究驅(qū)動這些差異的調(diào)控元素，研究人員揭示了轉(zhuǎn)錄因子在物種特異性基因表達變化中的作用，而與之相反，表觀遺傳修飾則與物種間保守的空間表達有關(guān)。

綜上所述，此研究通過將人類大腦與近緣靈長類比較，更可靠地揭示了比較學意義上的大腦特征，且提供了關(guān)于大腦在種間進化的分子圖譜的新見解，并進一步探索了構(gòu)成人類大腦獨特性的分子特性。該研究的原始及處理數(shù)據(jù)存儲于 GEO Accession no. GSE100796。該研究得到了中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項（B 類）、外籍千人計劃和科技部等經(jīng)費支持。