近日，由 Exact Sciences 和梅奧診所（Mayo Clinic）開(kāi)發(fā)的基于血液的 DNA 測(cè)序 panel 在一項(xiàng) 2 期臨床驗(yàn)證性研究中表現(xiàn)優(yōu)異，能準(zhǔn)確地檢測(cè)各個(gè)階段的肝癌，且檢測(cè)特異性超過(guò)常用的血清測(cè)試。這項(xiàng)新發(fā)明有望幫助肝癌患者盡早診斷并采取治療。

肝細(xì)胞癌（HCC）是最常見(jiàn)的一種原發(fā)性肝癌，通常發(fā)生于慢性肝病患者，比如由乙肝或丙肝病毒感染引起的肝硬化。HCC 影響了全球約 50 萬(wàn)人，以亞洲和非洲地區(qū)發(fā)病率最高，中國(guó)就是 HCC 發(fā)病大國(guó)，全世界超過(guò)一半的 HCC 病例都在中國(guó)。晚期肝癌的五年存活率低于 5%。但是如果對(duì)該癌癥進(jìn)行早期篩查和治療時(shí)，可以將存活率提高到 40% 至 70%。

目前對(duì)肝硬化患者的檢測(cè)手段主要有超聲檢查和測(cè)量甲胎蛋白（AFP）水平。大約一半的晚期 HCC 患者具有高水平的 AFP，這是種在胎兒早期發(fā)育中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，也產(chǎn)自肝臟以及各種腫瘤（包括 HCC）。但是與晚期疾病相比，這些檢測(cè)對(duì)早期疾病的靈敏度較低。此外，AFP 水平可以受其他因素影響，比如懷孕以及其他腫瘤都有可能造成結(jié)果陽(yáng)性，帶來(lái)誤診。

由 Exact Sciences 和梅奧診所帶來(lái)的基因檢測(cè) panel 能夠通過(guò)追蹤血漿中的六種甲基化 DNA 標(biāo)記物來(lái)檢測(cè) HCC。該 panel 使用全甲基組 DNA 測(cè)序來(lái)鑒定 HCC 標(biāo)記物。為了評(píng)估 panel 的效果，研究者采用了來(lái)自獨(dú)立檔案的冷凍血漿樣品進(jìn)行評(píng)估測(cè)定，其中包括 95 個(gè)確認(rèn)的 HCC 病例樣品，51 個(gè)肝硬化對(duì)照樣品和 98 個(gè)沒(méi)有肝病或癌癥病史的對(duì)照樣品。

結(jié)果顯示，該檢測(cè) panel 的總體靈敏度為 95%，具體而言， 0 期疾病為 75%，A 期為 93%，B 期為 93%，C 期為 96%，D 期為 100%。這個(gè) panel 避免假陽(yáng)性結(jié)果的能力同樣優(yōu)秀，它在健康對(duì)照組中的特異性為 95%，在肝硬化對(duì)照組中的特異性則為 86%，比臨床中使用的 AFP 水平測(cè)試更準(zhǔn)確。Exact Sciences 和梅奧診所希望在進(jìn)行臨床 3 期研究之前進(jìn)一步優(yōu)化 panel 設(shè)計(jì)和血漿采集條件。

Exact Sciences 公司總部位于美國(guó)威斯康辛州麥迪遜市，他們生產(chǎn)的 Cologuard 曾在 2014 年獲得 FDA 批準(zhǔn)，Cologuard 是一種針對(duì)結(jié)直腸癌的家庭無(wú)創(chuàng)篩查測(cè)試，通過(guò)分析糞便 DNA 和血液生物標(biāo)志物，可以發(fā)現(xiàn)典型患者中 92% 的癌癥和 69% 的癌前息肉。

我們希望這項(xiàng)發(fā)明能早日走進(jìn)診所，為有肝癌風(fēng)險(xiǎn)的人群提供早期檢測(cè)服務(wù)。

參考資料

[1] Exact Sciences’ DNA blood panel detects early-stage liver cancer with 93% sensitivity

[2] Exact Sciences 官方網(wǎng)站

本文轉(zhuǎn)載自：藥明康德