今日，基因療法新銳 Nightstar Therapeutics 宣布，美國 FDA 已授予其無脈絡(luò)膜癥（choroideremia）在研療法 NSR-REP1“再生醫(yī)藥先進療法”（RMAT）認定。值得一提的是，這也是首個針對遺傳性眼疾獲得 RMAT 認定的基因療法。

無脈絡(luò)膜癥是一種罕見的 X 染色體連鎖遺傳性眼疾，主要影響男性。罹患該疾病的患者在兒童期會出現(xiàn)夜盲癥狀，然后病情不斷進展，視野逐漸受限，導(dǎo)致在成人期出現(xiàn)視覺喪失，完全眼盲。這一疾病的根源在于 CHM 基因的突變，這個基因編碼了在視網(wǎng)膜細胞中清除廢物的 REP1 蛋白。一旦 REP1 蛋白的功能失調(diào)，帶有光受體的細胞就會死亡，逐漸導(dǎo)致視覺喪失。

由 Nightstar 帶來的 NSR-REP1 是一款有潛力治療無脈絡(luò)膜癥的基因療法。它能通過 AAV2 載體，將編碼 REP1 蛋白的重組人類 cDNA 遞送到眼中表達，彌補患者眼中 REP1 的缺陷。目前，它正在一項 3 期臨床試驗中評估其療效及安全性。先前，它的積極早期結(jié)果曾在《柳葉刀》與《新英格蘭醫(yī)學雜志》上發(fā)表。在 32 名接受治療的患者中，超過 90% 的患者在 2 年的隨訪期里保持了視覺的銳度�；�于這些結(jié)果，美國 FDA 向其授予了 RMAT 認定。

▲Nightstar 的研發(fā)管線（圖片來源：Nightstar 官方網(wǎng)站）

“RMAT 認定強調(diào)了 NSR-REP1 這款基因療法的潛力，它有望在無脈絡(luò)膜癥患者中提高視覺的銳度，” Nightstar Therapeutics 的首席執(zhí)行官 Dave Fellows 先生說道：“這項認定進一步表明無脈絡(luò)膜癥的嚴重性與緊急醫(yī)療需求。受該遺傳性眼病影響，可能致盲的患者急需一種創(chuàng)新療法。我們期待與 FDA 密切合作，討論 NSR-REP1 的開發(fā)項目，決定我們能如何加速其開發(fā)，將 NSR-REP1 帶給患者�！�

我們期待在 RMAT 認定下，這款突破性的基因療法能夠研發(fā)順利，早日問世，造�；颊�！

參考資料：

[1] Nightstar Therapeutics Receives Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation for NSR-REP1 in Choroideremia

[2] Nightstar Therapeutics 官方網(wǎng)站

本文轉(zhuǎn)載自：藥明康德