家雞的羽毛具有豐富的表型多樣性，其遺傳基礎(chǔ)一直是家雞遺傳學(xué)研究中的熱點(diǎn)。相關(guān)研究在生產(chǎn)中具有重要的應(yīng)用價(jià)值。例如，隱性白羽性狀已成為肉雞配套系中常用的標(biāo)記之一。除了羽色，羽毛在結(jié)構(gòu)上也表現(xiàn)出多種表型。相比于正常的片羽，卷羽（frizzle）表現(xiàn)為羽毛翻卷（圖 1），在觀賞雞育種中頗受青睞。此外，卷羽還能促進(jìn)家雞散熱從而提高耐熱能力（heat tolerance），對(duì)改善熱帶高溫地區(qū)家雞的生產(chǎn)性能也有重要的經(jīng)濟(jì)價(jià)值。
早在二十世紀(jì) 30 年代，國(guó)外學(xué)者開(kāi)始嘗試定位家雞卷羽性狀 F 基因，發(fā)現(xiàn)該基因遵循常染色體不完全顯性的遺傳模式。此后，直至 2012 年，臺(tái)灣中央研究院院士李文雄和南加利福尼亞大學(xué)教授鐘正明的聯(lián)合團(tuán)隊(duì)運(yùn)用全基因組掃描的方法，對(duì)構(gòu)建的卷羽家雞雜交譜系開(kāi)展連鎖分析，成功地將 F 基因定位到第 33 號(hào)染色體上的 KRT6A 基因。后續(xù)的功能實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步揭示發(fā)生在該基因編碼區(qū)上的一段 69bp 缺失是造成卷羽的原因（PLoS Genetics, 8: e1002748）。然而，卷羽在多個(gè)不同家雞品種中都有發(fā)現(xiàn)。這些具有不同遺傳背景的卷羽家雞群體是否都攜帶同樣的遺傳變異呢？為此，廣東海洋大學(xué)教授杜炳旺研究團(tuán)隊(duì)對(duì)廣東麒麟雞（圖 1）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)卷羽麒麟雞沒(méi)有攜帶 69bp 缺失（ScientiaAgriculturaSinica, 48: 821-830）。
為深入探討麒麟雞卷羽的遺傳機(jī)制，杜炳旺團(tuán)隊(duì)和中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員張亞平、吳東東課題組開(kāi)展合作。考慮到卷羽是麒麟雞選育中重要的參考指標(biāo)，研究人員采用群體基因組學(xué)策略對(duì)麒麟雞群體中受到選擇作用的基因進(jìn)行檢測(cè)，并在其他家雞群體中進(jìn)行了驗(yàn)證，最終將候選基因鎖定在第 33 號(hào)染色體的 KRT75L4 基因上。該基因和之前報(bào)道的 KRT6A 基因同屬α- 角蛋白（α-keratin）基因家族。該基因家族在毛發(fā)生長(zhǎng)中發(fā)揮著重要的作用�；谧⑸渎《据d體的羽毛再生實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步揭示發(fā)生在 KRT75L4 基因編碼區(qū)的 15bp 缺失是造成麒麟雞卷羽的原因。該研究結(jié)果提示不同家雞品種的卷羽性狀具有獨(dú)立的遺傳機(jī)制。此外，該工作表明群體基因組學(xué)分析可以應(yīng)用于孟德?tīng)栃誀睿∕endelian trait）定位研究。相比于基于構(gòu)建雜交譜系進(jìn)行連鎖分析的傳統(tǒng)策略，群體基因組學(xué)分析顯得更加簡(jiǎn)便易行。
相關(guān)工作于近日在線發(fā)表在國(guó)際刊物 Journal of Molecular Cell Biology 上。
